Roma, 21 Marzo 2021 – Essere in relazione, poter lavorare, chiedere attenzione e rispetto. Sono i tre aspetti che oggi, Giornata mondiale della sindrome di Down sottolineano le maggiori associazioni che in Italia si occupano di queste persone e delle loro famiglie (Aipd, CoorDown, Anffas). Secondo una stima di European Down syndrome association sono circa 40mila le persone in Italia di cui 25mila adulti. Mentre 417mila sono quelle in Europa. Numero molto condizionato dagli aborti selettivi permessi in molti Paesi.
Il sorriso – das Lächeln
In occasione della Giornata mondiale della sindrome di Down, l’associazione altoatesina “Il sorriso – das Lächeln” sostiene la ricerca scientifica sulla Trisomia 21 con un libro e un video. Nel testo, una raccolta di fotografie di animali che si prendono cura dei propri cuccioli scattate dal fotografo naturalista Graziano March. Il video realizzato dal regista Stefano Lisci. Il quale sostiene l’iniziativa con Cooperativa 19. I protagonisti sono Manuel, Martina, Samuele, Caterina, Lorenzo e Sophia, accompagnati da Claudia Cannavacciuolo.
L’associazione spiega: “L’obiettivo dell’iniziativa è quello di distribuire il libro per finanziare una promettente ricerca. Quella del professor Pierluigi Strippoli sulle cause della disabilità intellettiva nella sindrome di Down e una sua possibile cura”.
I passi della ricerca
Il professor Strippoli afferma: «Abbiamo osservato, studiando la Trisomia 21 parziale, che la “regione critica” strettamente associata alla diagnosi della sindrome di Down corrisponde a meno di un millesimo dell’intero cromosoma 21 umano. Inoltre, in accordo con l’ipotesi che la disabilità intellettiva sia essenzialmente conseguente a uno squilibrio del metabolismo, abbiamo dimostrato che nel plasma dei bambini con sindrome di Down vi sono specifiche alterazioni metaboliche».
«Si apre ora la possibilità di stabilire un nesso tra i geni che rimangono da identificare nella “regione critica” del cromosoma 21 e le alterazioni del metabolismo. Quelle specificamente dipendenti da tale sequenza di Dna, di cui cercheremo anche la correlazione con il livello cognitivo. Inoltre c’è la prospettiva di poter agire su basi razionali per il ripristino di un equilibrio funzionale».