Roma, 28 Febbraio 2025 – Oggi si celebra in tutto il Mondo la Giornata dedicata alle malattie rare (Rare Disease Day), un ampio ed eterogeneo gruppo di patologie accomunate da una bassa prevalenza nella popolazione (inferiore a 5 individui su 10mila), ma che in realtà sono molto più diffuse di quanto si immagini. Colpiscono, infatti, 30 milioni di cittadini in Europa e almeno 400 milioni nel Mondo . Inoltre, non tutti sanno che determinate malattie rare, come la Sindrome di Usher, di Charge, di Norrie e di Goldenhar, sono causa di sordocecità.
Quelle conosciute finora sono oltre 7.000, diverse fra loro, e colpiscono tutte insieme oltre una persona su 20. Questo nonostante restino ancora in gran parte orfane di cura. Per dare voce a questa sfida la rivista scientifica britannica Lancet ha appena dato vita a una commissione dedicata. RDI–Lancet Commission on Rare Diseases, riunisce 27 esperti provenienti da sei Continenti; Giuseppe Remuzzi, direttore dell’Istituto di Ricerche Farmacologiche Mario Negri, è l’unico italiano a farne parte.
Tante non diagnosticate
Le malattie rare comprendono malattie genetiche, tumori, malattie immunitarie e idiopatiche e condizioni indeterminate. In Italia sono circa due milioni le persone che hanno a che fare con queste patologie. Circa l’80% è di origine genetica; il 70% di esse inizia nell’infanzia. Oltre alle migliaia note, esistono anche malattie rare che restano senza nome, sindromi non diagnosticate, o perché è ancora ignoto il problema genetico alla base, o perché il quadro patologico di un paziente non viene associato a una determinata anomalia genetica già nota.
Solo in Italia i pazienti rari senza diagnosi potrebbero essere oltre 100 mila. Tra questi vi sono tanti malati rari pediatrici con disabilità mentale e quadri sindromici “misteriosi”. Si ritiene, infatti, che oltre la metà dei bambini con disabilità nell’apprendimento e circa il 60% di quelli con problemi congeniti multipli non abbiano una diagnosi precisa e definitiva. Quindi resta oscura anche la causa genetica che c’è dietro quei sintomi, rendendo difficile instaurare approcci terapeutici multidisciplinari risolutivi.